Norman-Robertsin lissenkefaliaoireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Norman-Robertsin lissenkefaliaoireyhtymä on oireisto, jonka tärkein piirre on aivojen lissenkefalisuus.

Norman-Roberts-oireisto ryhmitellään ykköstyypin lissenkefalioihin. Potilas on epileptinen, syvästi kehitysvammainen (ÄO alle 20) ja mikrokefalinen.

Norman-Roberts periytyy autosomaalisesti.[1] Taudinkuvaltaan sairaus muistuttaa toista lissenkefaliasairautta, Miller-Diekerin oireyhtymää.

Norman-Roberts-tyyppinen oireisto kuvattiin ensi kertaa 1976.[2]

Katso myos[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Norman-Roberts syndrome (NRS) 12.12.2006. U.S. National Library of Medicine. Viitattu 18.2.2008. (englanniksi)
  2. Kari Viitapohja: Norman-Robertsin lissenkefalia-oireyhtymä 31.5.2004. Kehitysvammaisten Uudenmaan tukipiiri ry. Viitattu 18.2.2008.
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.