Norman–Robertsin lissenkefaliaoireyhtymä

Wikipediasta
Siirry navigaatioon Siirry hakuun

Norman–Robertsin lissenkefaliaoireyhtymä on oireisto, jonka tärkein piirre on aivojen lissenkefalisuus.

Norman–Roberts-oireisto ryhmitellään ykköstyypin lissenkefalioihin. Potilas on epileptinen, syvästi kehitysvammainen (ÄO alle 20) ja mikrokefalinen.

Norman–Roberts periytyy autosomaalisesti.[1] Taudinkuvaltaan sairaus muistuttaa toista lissenkefaliasairautta, Miller–Diekerin oireyhtymää.

Norman–Roberts-tyyppinen oireisto kuvattiin ensi kertaa 1976.[2]

Katso myös[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. ↑ Norman–Roberts syndrome (NRS) 12.12.2006. U.S. National Library of Medicine. Viitattu 18.2.2008. (englanniksi)
  2. ↑ Kari Viitapohja: Norman–Robertsin lissenkefalia-oireyhtymä 31.5.2004. Kehitysvammaisten Uudenmaan tukipiiri ry. Arkistoitu 20.10.2007. Viitattu 18.2.2008.
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.
Noudettu kohteesta ”https://fi.wikipedia.org/w/index.php?title=Norman–Robertsin_lissenkefaliaoireyhtymä&oldid=21950489”