Niemann–Pickin tauti

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Niemann–Pickin tauti on autosomin kautta resessiivisesti periytyvä geneettinen sairaus. Neurologiset oireet alkavat lapsuudessa ja johtavat poikkeuksetta kuolemaan. Sairaus jakautuu kolmeen selvästi erotettavaan tyypiin (A, B, C), joiden ennusteet poikkeavat toisistaan. Suurin osa potilaista ei kuitenkaan saavuta aikuisikää.

Harvinaista Niemann-Pickin tautia esiintyy kaikkialla maailmassa, mutta tietyissä populaatioissa esiintyvyyden on havaittu olevan korkeampi. Näitä ovat aškenazijuutalaiset (tyypit A & B), Nova Scotian kanadanranskalaiset (tyyppi D, C:n variantti), Pohjois-Afrikan asukkaat (tyyppi B) sekä Uuden-Meksikon ja Coloradon latinot (tyyppi C).

Niemann-Pickin tauti havaittiin ensimmäistä kertaa vuonna 1914. Sairauden löysi saksalainen pediatri Albert Niemann, joka havaitsi tautiin sairastuneella pienellä lapsella muun muassa maksan ja pernan laajentumat. Keskushermoston häiriö johti lapsen kuolemaan ennen kahden vuoden ikää. Sairauden toinen varhainen tutkija oli Ludwig Pick.[1]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.