Mulibrey-nanismi

Mulibrey-nanismi (tunnetaan myös nimellä Perheentupa-oireyhtymä, Perheentupa-syndrooma) on peittyvästi periytyvä harvinainen kasvuhäiriöoireyhtymä, joka johtuu geenivirheestä 17. kromosomissa. Taudin kuvasi lastenlääkäri Jaakko Perheentupa Helsingin yliopistollisen keskussairaalan Lastenklinikalla vuonna 1970. Tiedossa on 80 suomalaista potilasta ja noin kaksikymmentä muuta kansallisuutta olevaa potilasta.^[1] Sairauden nimi kertoo sen keskeisimmät piirteet: se aiheuttaa nanismia eli lyhytkasvuisuutta sekä lihasten, maksan, aivojen ja silmänpohjan muutoksia. ”Mulibrey” tulee mainittujen elinten englanninkielisten nimien alkukirjaimista: muscle, liver, brain ja eye. Ominaispiirteisiin kuuluvat hennot lihakset, suurentunut maksa ja laajat aivokammiot. Usein sairauteen liittyy sydänvaurio. Mulibrey-nanismissa aikuisilla potilailla tyypillistä on rasvamaksa.

Mulibrey-nanismissa naisten aikuispituisuus on 130–155 cm ja miesten 145–162 cm. Mulibrey-nanismissa aikuisiällä on vaarana insuliiniresistenssin kehittyminen ja usein metabolinen oireyhtymä. Molemmilla sukupuolilla sairaus alentaa hedelmällisyyttä. Muuten Mulibrey-nanismia sairastava ihminen voi elää lähes normaalia elämää.

Mulibrey-nanismi kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Se on Suomessa kansainvälisillä mittapuilla yleinen (1/37 000). Mulibrey-nanismin aiheuttava geeni löytyi vuonna 2000.