Liddlen oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Liddlen syndrooma periytyy autosomaalisesti dominantisti.

Liddlen oireyhtymä on harvinainen aineenvaihduntaan vaikuttava perinnöllinen sairaus. Liddle johtuu yhden geenin virheestä ja aiheuttaa jo nuorella iällä vakavia komplikaatioita. Geenivirhe on autosomissa dominantisti periytyvä. Liddlen oireyhtymä siis periytyy 50 % todennäköisyydellä ja sukupuolesta riippumatta. Liddle johtuu joko perimästä tai mutaatiosta.

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Helpoimmin havaittavat oireet ovat sekundaarisia: kohonnut verenpaine ja sydänoireet. Verikokeissa Liddle-potilaalla on tyypillisesti havaittavissa huomattava hypokalemia, hypoaldosteronismi ja hyporeninismi. Alhainen kaliumtaso aiheuttaa helposti takykardiaa, joka on pahassa tapauksessa hengenvaarallinen tila. Aldosteronin ja reniinin alhainen taso ilmenee korkeana verenpaineena.

Hoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Suomessa Liddleä hoidetaan amiloridi-lääkityksellä ja lääkehoidon vaste on ollut hyvä. Amiloridi on kaliumia säästävä diureetti, jonka saamiseksi tarvitaan Lääkelaitokselta erityislupa, koska yhdelläkään pelkästään amiloridiin perustuvalla lääkkeellä ei ole tuontilupaa Suomeen. Lääkehoidolla ei kuitenkaan ole kuratiivista vaikutusta, vaan hoito on oireenmukaista.

Katso myös[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]