Leberin synnynnäinen amauroosi
Wikipedia
Leberin synnynnäinen amauroosi on synnynnäisen tai vauvaiässä alkavan sokeuden aiheuttava autosomin kautta resessiivisesti periytyvä sairaus.[1]
Leberin synnynnäiseen amauroosiin ei ole parantavaa hoitoa. Sairaus on harvinainen, ja sen arvioitu esiintyvyys on noin 3 / 100 000.[2] Se on kuitenkin melko tärkeä synnynnäisen sokeuden aiheuttaja (noin 10–18 %).[3]