Kloridiripuli

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Synnynnäinen kloridiripuli (lat. congenital chloride diarrhea, lyhyemmin CCD tai CLD), josta usein käytetään lyhyemmin vain nimitystä kloridiripuli, on kaikkialla maailmassa esiintyvä harvinainen geneettinen, resessiivinen sairaus. Tavallista useammin tautia ilmenee Suomessa, erityisesti maan pohjoisosissa. Potilailla on kloridi-ionin imeytymishäiriö (DRA, down regulated in adenoma), joka estää kloridia jäämästä ulosteeseen, ja tämän kautta aiheuttaa osmoottisen ripulin. Synnynnäisen kloridiripulin ensimmäinen oire on raskaudenaikainen vesivatsaisuus. Lapsi syntyy ennenaikaisesti ja menettää ensimmäisinä elinpäivinään paljon painoaan. Vatsa pullottaa epänormaalisti ja lapsella on vesiripulia. Suomessa oireet osataan yleensä tunnistaa heti synnytyssairaalassa. Parantavaa hoitoa ei ole, mutta nykyaikaisen lääkityksen ansiosta vaivasta ei ole suurta haittaa. Aiemmin tautia sairastavat monissa tapauksissa menehtyivät.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  • OMIM #214700 Links, CHLORIDE DIARRHEA, FAMILIAL; CLD[1]
  • Holmberg C, Perheentupa J, Launiala K, et al. Congenital chloride diarrhoea. Arch Dis Child 1977;52:255-267 [2]
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.