Keskustelu:Sisäsiittoisuus

Pitäisikö artikkelissa myös mainita, että sisäsiittoisuus on luonnon oma keino karsia populaatiosta haitallisia perintötekijöitä, kun epäonnisimmat haitallisia perintötekijöitä homotsygoottisina kantavat yksilöt ovat elinkelvottomia tai käytännössä kelvottomia jatkamaan sukua? Tällöin haitallisten perintötekijöiden esiintyvyys seuraavassa sukupolvessa pienenee. Perinnöllisistä sairauksista kärsivien yksilöiden suhteellisen osuuden väliaikainen kasvu on tämän luonnollisen prosessin aikana ilmenevä ikävä sivuvaikutus. Uikku 10. lokakuuta 2007 kello 23.59 (UTC)

Biologian perustietämyksen pohjalta hevonkukkua. Ei luonnolla ole mitään teleonomista tavoitetta karsia "haitallisia perintötekijöitä". Mutta jos löydät kunnollisen lähteen niin sitten. --ML 11. lokakuuta 2007 kello 05.57 (UTC)

Juuri näin. Sisäsiittoisuus johtaa letaalialleelien homotsygoitumiseen, mutta mikään eliö ei kyllä pariudu sukulaistensa kanssa "puhdistaakseen" geeniperimäänsä (ja jos tuollaiselle väitteelle löytää referenssin, niin se on 100% varmuudella kukkua). Eliöt nimittäin päin vastoin useissa tapauksissa pyrkivät pariutumaan genotyypiltään mahdollisimman erilaisen yksilön kanssa heterotsygotiaetujen vuoksi. Yksittäinen yksilö pyrkii maksimoimaan jälkeläistensä kelpoisuuden eikä ajattele "populaation parasta". --albval 11. lokakuuta 2007 kello 07.42 (UTC)

En yrittänyt syöttää mitään harhaluuloa luonnon teleonomisista tavoitteista. Siinä mielessä käyttämäni sana "keino" oli ilmeisesti huonosti valittu, kun siitä tehtiin tuollainen tulkinta. Kyse on yksinkertaisesti sanottuna siitä mekanismista, jolla evoluutio vähitellen pääsee eroon huonoista perintötekijöistä. Jos niin ei tapahtuisi, eikä sellaista mekanismia olisi, kaikki suvullisesti lisääntyvät eliöt "tukehtuisivat" ja kuolisivat mutaatioista ilmestyneisiin huonoihin perintötekijöihin. Tämä on myös matemaattisesti esiteltävissä. Havaitsin käyttäjän Albval profiilista, että hän on geneetikko. Jos se ei tuota liikaa vaivaa, haluaisin hänen (tai miksei yhtä hyvin kenen muun tahansa) tarkistavan, onko seuraavaksi esittämäni matematiikka pätevää.

Seuraa yksinkertainen havainnollistava esitys resessiivisten haitallisten perintötekijöiden periytymisestä ja karsiutumisesta.

--- Esimerkki 1 ---

Oletetaan ensimmäinen esimerkkipariskunta. Yksi vanhemmista kantaa resessiivistä perintötekijää a ja toinen kantaa resessiivistä perintötekijää b. A ja B taas ovat terveitä dominoivia perintötekijöitä.

Siis näin:

Puoliso 1: AaBB

Puoliso 2: AABb

Vanhempien kantamien haitallisten perintötekijöiden määrä on 2/8 = 25%

Mikä on todennäköisyys, että heidän lapsensa sairastuisi joko perintötekijän a tai b aiheuttamaan perinnölliseen tautiin?

Vastaus: 0%

Lasten perintötekijät jakautuvat todennäköisesti näin:

Lapsi 1: AABB

Lapsi 2: AaBB

Lapsi 3: AABb

Lapsi 4: AaBb

Lasten kantamien resessiivisten perintötekijöiden määrä on 4/16 = 25%

Yksikään lapsi ei karsiudu perinnöllisen taudin vuoksi, ja niinpä he siirtävät mahdollisesti kantamansa resessiiviset tautia aiheuttavat perintötekijät seuraaville polville. Viallisten perintötekijöiden a ja b suhteellinen osuus ei vähene.

--- Esimerkki 1 on käsitelty ---

--- Esimerkki 2 ---

Oletetaan myös toinen esimerkkipariskunta. Yksi kantaa resessiivistä perintötekijää a ja toinenkin kantaa samaa resessiivistä perintötekijää a.

Siis näin:

Puoliso 1: AaBB

Puoliso 2: AaBB

Vanhempien kantamien resessiivisten perintötekijöiden määrä on 2/8 = 25%

Mikä on todennäköisyys, että heidän lapsensa sairastuisi joko perintötekijän a tai b aiheuttamaan perinnölliseen tautiin?

Vastaus:

25% todennäköisyys, että lapsi saa molemmilta vanhemmiltaan resessiivisen perintötekijän a ja sairastuu.

50% todennäköisyys, että lapsesta tulee vain perintötekijän a kantaja.

0% todennäköisyys, että lapsi saisi kummaltakaan vanhemmalta resessiivisen perintötekijän b.

Edelliseen tukeutuen lasten perintötekijät jakautuvat näin:

Lapsi 1: AABB

Lapsi 2: AaBB

Lapsi 3: AaBB

Lapsi 4: aaBB <-- Kuoli pois

Kaikkien lasten kantamien resessiivisten perintötekijöiden määrä on 4/16 = 25%

Eloonjääneiden lasten kantamien resessiivisten perintötekijöiden määrä on 2/12 = 17%

Noin joka neljäs lapsi karsiutuu perinnöllisen taudin vuoksi, ja niinpä he eivät siirrä kantamiaan tautia aiheuttavia perintötekijöitään seuraaville polville. Eloon jääneet sisarukset ovat suhteellisesti terveempiä kuin edeltävät polvet.

Tällä tavoin sisäsiittoinen yhteisö puhdistuu hitaasti ja kivuliaasti huonoista perintötekijöistä. Laajemmissa yhteisöissä sama ilmiö tapahtuu myös, mutta paljon hitaammin.

--- Esimerkki 2 on käsitelty ---

Tuo edellä esittämäni matematiikka perustuu suoraan lukion biologian tunneilta päähän tarttuneeseen tietoon. Toivottavasti esitys oli selkeä ja ymmärrettävä. Toivon myös, että kukaan ei peukaloi tuota äskeistä tiiviimmäksi selkeyden kustannuksella, koska esityksen selkeys on tässä todella tärkeä. Uikku 15. lokakuuta 2007 kello 03.55 (UTC) Korjasin tekstiäni yhdenmukaisemmaksi. Uikku 15. lokakuuta 2007 kello 04.06 (UTC)

Mitenkäs sinä sitten muotoilisit tuon artikkeliin? Ymmärrän esimerkkisi edellä (ja laskut ovat oikein), mutta pituudestaan huolimatta se on valitettavasti turhan yksinkertaistettu ja sisäsiittoisuuden kanssa sillä ei ole välttämättä mitään tekemistä. (Esimerkki kakkosessasi siis on käytännössä risteytys A/a x A/a, jolloin Mendelin lakien mukaisesti jälkeläisten runsaussuhteet ovat siis A/A 25%, A/a 50% ja a/a 25%.) Alleelia a voi kuitenkin esiintyä kahdella täysin non-related -yksilöllä (mikä hitto tuo on suomeksi) ja sen lisäksi mikä tahansa resessiivinen homotsygootti genotyyppi hyvin harvoissa tapauksissa letaali. Sen lisäksi sisäsiittoisuuden haitat ylittävät kirkkaasti tämän edun. Yritän silti muotoilla alle jotain synteesiä, jos ymmärsin ajatuksesi oikein.

Eli artikkelissa lukee nyt: Sisäsiitoksen haitalliset vaikutukset johtuvat sukulaispariutumisten aiheuttamasta homotsygotian kasvusta. Todennäköisyys sille, että yksilöllä on kaksi samanlaista alleelia eli geenimuotoa yhdessä lokuksessa, kasvaa. Homotsygotia ei itsessään ole vaarallista, mutta sen seurauksena esimerkiksi erilaiset resessiiviset eli väistyvät sairaudet pääsevät ilmenemään ja kuolemaan johtavat resessiiviset letaalialleelit voivat homotsygoitua. Ja sitten uutta jatkoa: Lyhyellä tähtäimellä tämä letaalialleelien rikastuminen voi johtaa myös geeniperimän puhdistumiseen haitallisista mutaatioista. (tuo on siis tuo ns. sinun lisäyksesi) Sisäsiittoisuus on kuitenkin useimmiten seurausta pienestä efektiivisestä populaatiokoosta, jolloin yksilöille ei jää muuta vaihtoehtoa kuin pariutua lähisukulaistensa kanssa. Tällöin menetetään myös runsain määrin hyödyllistä geneettistä muuntelua. Samalla kelpoisuusarvoltaan heikompien, vaikkei välttämättä letaalien mutaatioiden rikastuminen heikentää yksilöiden kelpoisuutta ja jälkeläistuotantoa. Tämä johtaa luonnossa eristyneissä populaatioissa, joissa sisäsiittoisuus on yleisintä, useimmiten entistä vakavampaan sisäsiittoisuuteen. Vaikka jalostuksessa yleensä pyritään puhtaisiin linjoihin haluttujen ominaisuuksien homotsygotiaa kasvattamalla ja puhdistamalla kannasta haitalliset alleelit, ovat sisäsiittoisuuden yhteenlasketut haitat luonnossa siis huomattavasti suuremmat. Hyödyllisen geneettisen muuntelun menettämisen haitat ovat pitkällä tähtäimellä suurempia kuin pelkästä letaalialleelien kariutumisesta saatava hyöty, kun populaatio menettää suuren osan potentiaalistaan sopeutua mahdollisiin tuleviin muutoksiin.

Näin minä ainakin asian ymmärrän. Tuo kaipaa tietysti vielä rutkasti kielenhuoltoa ja viitteistystä. Mielipiteitä? --albval 16. lokakuuta 2007 kello 07.52 (UTC)

Ai niin, äsken kun katsoin niin en:Inbreeding selittää kaiken tämän ja muutakin. Kannattaa Uikku vilkaista sinnekin. --albval 16. lokakuuta 2007 kello 08.10 (UTC)

Tosiaan, siellähän lukee "The cheetah is also known, in spite of its small gene pool, for few genetic illnesses." Turhaan menin merta edemmäs kalaan. Mutta onhan tuollainen todennäköisyyksien laskeskelu terveellistä aivojen käyttöä. Uikku 16. lokakuuta 2007 kello 19.07 (UTC)

Tarkoitatko siis, että tuo esimerkki todistaa sisäsiittoisuuden "hyväksi jutuksi"? En siis valitettavasti edelleenkään ilmeisesti täysin ymmärrä mitä ajat takaa... Tuota geneettisten sairauksien vähäisyyttä ei myöskään ole voitu todistaa sisäsiitoksesta johtuvaksi. Ja kuten edellisessä lauseessa sanotaan All cheetahs now come from this very small gene pool. Should a virus appear that none of the cheetahs have resistance to, extinction is always a possibility. Eli vaikka sisäsiittoisuus olisikin karsinut olemassa olleet geneettiset sairaudet, hyödyllisen geneettisen muuntelun katoaminen altistaa koko populaation sukupuuttoon kuolemiselle. Sisäsiittoisuus siis kyllä karsii haitallisia perintötekijöitä, mutta sen haitat muuntelun katoamisen kautta ovat luonnossa käytännössä aina hyötyjä suurempia. Yksilöt/luonnonvalinta/evoluutio tms. ei myöskään "käytä" sisäsiitosta karsimaan haitallisia ominaisuuksia, pikemminkin päin vastoin. Yksittäinen yksilö pyrkii maksimoimaan jälkeläistensä kelpoisuuden (eikä ajattele "populaation parasta"), jolloin hyödylliset alleelit runsastuvat populaatiossa. Tämä nk. positiivinen valinta muuttaa populaation HW-tasapainotilaa ja karsii haitallisia alleeleja huomattavasti tehokkaammin kuin sisäsiittoisuus. --albval 16. lokakuuta 2007 kello 19.41 (UTC)

Jos katsot aivan ensimmäistä kirjoittamaani virkettä tässä ketjussa, näet siitä, mitä aioin sanoa. En silti yrittänyt tyrkyttää mitään teleologista tulkintaa, kuten jo aiemmin selitin. Yritin tuoda esiin näkökulman, joka yleensä unohdetaan mainita, kun sisäsiittoisuudesta puhutaan. Toisin sanoen: Aina mainitaan ne samat asiat, muistamatta katsoa, mitä kolikon toisella puolella on. Tapaus gepardi nyt sattumoisin näyttää tukevan sitä, mitä olin sanomassa. En yrittänyt myöskään väittää mitään sisäsiittoisuuden paremmuudesta, tai että se olisi toivottava tilanne, "hyvä juttu" kuten sanoit. Tässä nyt meillä on käsissämme wikiartikkeli sisäsiittoisuudesta. Asiallisessa artikkelissa kuuluu kertoa tasapuolisesti se, mitä tiedetään. Evoluutio toimii sykleissä, kun populaatio välillä kasvaa, ja sitten taas supistuu. Toisinaan, kuten gepardin tapauksessa, vaikeat ympäristötekijät kutistavat populaation ahtaasta pullonkaulasta läpi. Eivät ne geparditkaan tietoisesti valitse sisäsiittoisuutta, mutta silti sitä joskus tapahtuu. Nähdäkseni, jos gepardi lajina säilyy tarpeeksi pitkään, uudet mutaatiot pitävät huolen geneettisestä vaihtelusta lajin sisällä. Uikku 16. lokakuuta 2007 kello 21.29 (UTC)

Eli kuten siis edellä kirjoitan: Lyhyellä tähtäimellä tämä letaalialleelien rikastuminen voi johtaa myös geeniperimän puhdistumiseen haitallisista mutaatioista. Jos kerran olemme aiheesta nyt suurin piirtein samaa mieltä, lisään tuon tekstiosuuden artikkeliin --albval 17. lokakuuta 2007 kello 07.18 (UTC)