Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi
Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi on entsyymi, joka katalysoi puriinien aineenvaihduntaa. Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi katalysoi hypoksantiinista inosiinimonofosfaattia, guaniinista guanosiinimonofosfaattia ja ksantiinista ksantosiinimonofosfaattia. [1]
Olosuhteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin massa vaihtelee eliöstä rippuen 42–150 kilodaltoniin. Jotta entsyymi toimisi kunnolla täytyy siihen olla kiinnittyneenä magnesiumioneja. Magnesiumin kanssa entsyymiin liittymisestä kilpailevat bariumin, kalsiumin, elohopean ja sinkin ionit. Nämät metalli-ionit ovat hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin inhibiittoreita. Muita entsyymin inhibiittoreita ovat merkaptopuriini ja tioguaniini, jotka asettuvat hypoksantiinin tilanne entsyymin aktiiviseen kohtaan. Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi toimii parhaiten eliöstä riippuen 22–70 °C lämpötilassa ja pH:n ollessa 6–10. [1]
Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi ja sairaudet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Virhe hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin tuotantoa säätelevässä HPRT-geenissä tunnetaan nimellä Lesch–Nyhanin oireyhtymä. Tauti on peittyvästi periytyvä ja taudin kantaja on nainen. Oireyhtymässä ihmiselimistöön kertyy virtsahappoa. Oireyhtymä ilmenee henkisenä ja fyysisenä jälkeen jäämisenä. [2]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b EC 2.4.2.8 - hypoxanthine phosphoribosyltransferase Brenda. Viitattu 2.5.2009. (englanniksi)
- ↑ John T. Queenan: Management of high-risk pregnancy, s. 135. Wiley-Blackwell, 1999. ISBN 9780632043323. Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 2.5.2009). (englanniksi)