Haploryhmä

Haploryhmä on keskenään lähisukuisten DNA:n haplotyyppien joukko tai tietyn geenin tai genominosan kehityslinja tietyn lajin sisällä. Haploryhmien taajuudet usein vaihtelevat maantieteellisesti lajin esiintymisalueen eri osissa. Erityisesti ihmisillä eri mantereiden ja eri etnisten ryhmien haplotyyppikoostumus vaihtelee, ja tämä vaihtelu on syntynyt ihmisen levittäytyessä maapallolle alkukodistaan. Haplotyyppien esiintymisestä ja jakaumasta voidaan jäljittää yksilöiden etnistä alkuperää ja populaatioiden tai kansojen historiaa. Tähän perustuu paljolti geneettinen sukututkimus.

Termi haplotyyppi ja haploryhmä voi periaatteessa viitata mihin tahansa DNA- tai kromosomialueeseen. Käytännössä haploryhmiä on ihmisellä tutkittu lähinnä mitokondrion DNA:sta ja Y-kromosomista, jotka molemmat periytyvät vain toiselta vanhemmalta jälkeläisille haploidina, niin ettei niissä tapahdu rekombinaatiota. Siksi niiden polveutumishistoria on varsin helppo määrittää.

Mitokondrio-DNA periytyy maternaalisesti, äidiltä lapsille, ja sisältää informaatiota vain äitilinjan historiasta. Y-kromosomi puolestaan periytyy isältä pojalle, ja kertoo paternaalisesta historiasta. Kaikkien ihmisen mitokondrioiden kantamuotoon on kirjallisuudessa yleensä viitattu raamatullisella nimellä Eeva, ja Y-kromosomien kantamuotoon nimellä Aatami.

Ihmisen mitokondrio-DNA-haploryhmät

Eri kansoilla on tyypilliset ja toisistaan poikkeavat haploryhmien osuudet. Euroopppalaisessa väestössä tyypillisä mtDNA-haploryhmiä on kymmenkunta.

Ihmiskunnan äitilinjan haplotyypit ja oletetut väestöjen muinaiset muutot.

Ihmislajin vaellus Afrikan alkukodista haploryhmämittausten mukaan, toinen esitys.

Ihmisen mitokondrio-DNA-haploryhmien polveutumiskaavio
	mtDNA:n kantaäiti
	L0		L1
			L2	L3
								M				N
				M1	CZ		D	E	G	Q		A	I	W	X			R						N1	N2	Y
					C	Z										B	F	JT		P		U
																		J	T		K	pre-HV
																						HV
																						H	V

Eri mitokondrio-DNA-haploryhmien nykyisiä tyypillisimpiää esiintymisalueita ja kansoja:

• A Koillis-Siperian tshuktshit jne, Pohjois-Amerikan/Grönlannin eskimot, na denet ja myös monet amerind-kielet
• B Taiwanin alkuasukkaat, myös Etelä-Kiinaa, Indonesia ja Polynesia sekä Uusi-Seelanti
• C Pohjois-Siperia: evenki, burjaatti, altailainen, jakuutti
• D Itä-Aasian mongolit, Hazn-kiinalaiset, burjaatit, borneolaiset, Pohjois-Amerikan aleutit, jotkut Etelä-Amerikan intiaanit
• E Borneo
• G Koillis-Siperia, mm. itelmeenit
• H Eurooppa, Pohjois-Afrikka, Länsi-Aasia
• L1 Eteläinen ja keskinen Afrikka
• L2 Länsi-Afrikka
• L3 Itä-Afrikka
• M Etelä-Aasian intialaiset, pakistanilaiset
• N Australian aboriginaalit
• R Thaimaa
• Q Uusi-Guinea
• U Pohjois-Skandinavia, mm. saamelaiset, Lähi-Itä mm. kurdit, Länsi-Aasia, mm. altailaiset ja turkkilaiset

Theodore Scurrin mukaan ihmisen mitokondrio-dna:n tyypit A, B, C ja D ovat iältään 60 000-50 000 vuotta, ja X noin 35 000 vuotta.

Ihmisen Y-kromosomin haploryhmät

Varhaisin miesten Y-kromosomin haploryhmä oli haploryhmä A. Tätä esiintyy yhä Afrikan khoisaneilla, etiopialaisilla ja nilooteilla. Haploryhmä A:ta pidetään yli 50 000 vuotta vanhana. Euroopan väestössä on melko nuoria haploryhmiä, jotka ovat kehittyneet Afrikan ulkopuolella. Theodore Scurrin mukaan Y-kromosomin C- ja D-ryhmät syntyivät 50 000 vuotta sitten, K ja P 40000 vuotta sitten, ja Q 20 000-15 000 vuotta sitten.

Y-kromosomin haploryhmien jakaumaa Euroopassa

Y-kromosomin O-haploryhmän esiintyminen on painottunut Kiinaan

Ihmisen Y-kromosomin DNA:n (Y-DNA:n) haploryhmät
	Y-yhteinen esi-isä
|
	A				|
			B			|
					C	DE		F
						D	E			G	H	IJ		K
												I	J		L	M	NO		P
																	N	O		Q	R

Y-DNAn haploryhmät	mtDNAn haploryhmät	Alue / ihmiset
A	L0, L1	Etelä-Afrikka, khoisan
B	L2	Pygmit ja vastaavat
E1, E2, E3a	L3	Saharan eteläpuolinen Afrikka, bantut
NO/N/O	CZ/C/Z, D, G (M types)	Itä-Aasia, Siperia
K, M (M9-positiivinen, M45-negatiivinen)	R, P (N-tyypit), Q (M-tyyppi) ja Tyynenmeren alueen M-aliklaaneja	Tyynenmeren alue
R, I, J	HV/H/V, JT/J/T, U/K (N-tyypit)	Eurooppa, Länsi-Aasia
Q	A, X, Y (N-tyypit), C, D (M-tyypit)	Itä-Siperia, Amerikka

^lähde?

Aiheesta muualla

• World Families Network
• http://www.scs.uiuc.edu/~mcdonald/WorldHaplogroupsMaps.pdf
• Y Chromosome Consortium
• ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2006
• DNA Heritage's Y-haplogroup map
• Haplogroup Predictor
• The Y Chromosome Consortium (2002), A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups, Genome Research, Vol. 12(2), 339-348, February 2002. (Detailed hierarchical chart has conversions from previous naming schemes)
• DNA Consulting's Conversion Chart for Male Haplogroups (PDF)
• Semino et al (2000), The Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans, Science, Vol 290 (paper which introduced the "Eu" haplogroups).
• graphical mtDNA haplogroup skeleton
• The Making of the African mtDNA Landscape
• Do the Four Clades of the mtDNA Haplogroup L2 Evolve at Different Rates?