HNF4A
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
HNF4A on transkriptiotekijä, jota koodaa geeni HNF4A kromosomissa 20. Geeni voi silmukoitua vaihtoehtoisesti ja reseptorista on siten olemassa usea eri muoto.[1]
Geenin mutaatiot voivat aiheuttaa reseptorin toimimattomuutta, jotka johtavat MODY-tyyppiseen (eng. Maturity-Onset Diabetes of the Young) HNF4A-diabetekseen,[2] jota kutsuttiin aiemmin MODY1:ksi. Tauti ei ole sama kuin tyypin 1 tai 2 diabetes. MODY-tyypin diabetesten osuus kaikista diabetestapauksista Suomessa on alle 2 %.[3] Tautia potevat ovat erittäin herkkiä diabeteslääkkeinä käytetyille sulfonyyliureavalmisteille, jotka voivat siksi aiheuttaa hypoglykemiaa.[2][3]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha ncbi.nlm.nih.gov. Viitattu 2.9.2018.
- ↑ a b TW Laver et al.: The common p.R114W HNF4A mutation causes a distinct clinical subtype of monogenic diabetes. Diabetes, 2016, 65. vsk, nro 10, s. 3212–3217. PubMed:27486234. doi:10.2337/db16-0628. ISSN 0012-1797. Artikkelin verkkoversio.
- ↑ a b Tyypin 2 diabetes kaypahoito.fi. Arkistoitu 26.2.2018. Viitattu 2.9.2018.