Geeni

Wikipedia
Ohjattu sivulta Geenit
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Geeni.png

Geeni eli perintötekijä on biologisen informaation yksikkö, joka on tallentunut DNA:n tai RNA:n nukleiinihappoihin. Geeni voi esimerkiksi sisältää rakennusohjeet tietylle proteiinille. Näin geenien toiminta vaikuttaa perimmäisellä tavalla kaikkien eliöiden ulkoasuun ja ominaisuuksiin, joita myös ympäristötekijät muokkaavat. Eukaryoottien DNA on järjestynyt solun tumasta löytyviksi kromosomeiksi.

Geenin rakenne[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Eukaryooteilla useimmat geenit ovat epäjatkuvia, eli geenin koodaavien osien, eksonien, välissä on proteiinia koodaamattomia jaksoja, introneita. Intronien alussa ja lopussa on emäsjaksoja, joiden avulla intronit voidaan ennen proteiinisynteesiä poistaa mRNA:sta silmukoimalla.

Geeneihin liittyy myös monenlaisia säätelyalueita, joiden avulla geenin ilmiasua voidaan säädellä. Tällaisia alueita ovat muun muassa promoottorit ja vahvistajat (engl. enhancer).

DNA-ketjussa on proteiinien rakennusohjeiden lisäksi säätelyalueita, jotka ohjaavat geenin toimintaa sekä laajoja informatiivisesti tyhjiä alueita. Tämän ns. roska-DNA:n merkityksettömyys on nykyään kyseenalaistettu. Geneettinen informaatio on tallennettuna DNA:n emästen järjestykseen. Kolme peräkkäistä emästä muodostavat pienimmän informaatioyksikön, kodonin, kolmikon, joka proteiinisynteesissä tulkitaan tietyksi aminohapoksi valmistuvaan proteiiniketjuun.

Geenin löytämisen historiasta[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Ajatus jonkinlaisesta eliöiden ominaisuuksien periytyvyyteen liittyvästä seikasta on satoja vuosia vanha. Sana geeni luotiin 1900-luvun ensi vuosikymmellä, mutta vielä vuonna 1950 perinnöllisyystutkijat joutuivat myöntämään, ettei ”geenin” olemus ollut selvillä. Vihdoin 1960- ja 1970-luvuilla geenien toiminta selvisi.

Taustatyö geenin idealle[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Perustan perinnöllisyystieteelle loi Gregor Mendelin 1866 julkaisema tutkimus herneiden ominaisuuksien periytymisestä. Mendel havaitsi, etteivät ominaisuudet periytyneet sekoittuen vaan tiettyjen sääntöjen mukaan.

DNA jää kiinni verekseltään[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Eliöiden ominaisuuksien periytyminen yhdistettiin vuonna 1944 Oswald Averyn tutkimusryhmässä deoksiribonukleiinihappo DNA:han.[1] Alfred Hershey osoitti 1952, että virusten kopioituminen tapahtui DNA:n avulla tartunnan saaneissa soluissa, ja hän osoitti näin, että geeni koostuu DNA:sta.[2]

Vielä vuonna 1950 Hermann J. Muller totesi: ”Geenin todellinen ydin vaikuttaa yhä olevan tuntematon. Meillä ei toisin sanoen ole vielä todellista tietoa mekanismista, joka tekee geenistä geenin – sen kyvystä syntetisoida toinen itsensä kaltainen rakenne, johon jopa sen sisältämät mutaatiot kopioituisivat. Emme tunne sellaista vielä kemian alalla.”[3]

DNA:n rakenne ja toiminta selviävät[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

1950-luvulla tutkimustyö keskittyi DNA:n toimintaan ja sen ominaisuuksiin. 1960-luvulla DNA:n rakenteeseen ja toimintaan liittyvä tutkimustyö loi molekyylibiologian ja geeniteorian perustan.[4]

Gentin yliopistossa Belgiassa sekvensoitiin vuonna 1972 ensi kertaa geenin nukleotidisekvenssi: MS2 bakteriofagin kuoren proteiinin koodaava geeni.[5]

Geenien vaikutus[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aluksi genetiikassa oli vallalla teoria, jonka mukaan yksi geeni tuotti yhden ominaisuuden. 1940-luvulla Beadle ja Tatum esittivät hypoteesin ”yksi geeni – yksi entsyymi”. Se elvytettiin 1950-luvulla muodossa ”yksi geeni - yksi polypeptidi”, ja näin syntyi ajatus siitä, että geenit koodaavat proteiineja.[6]

Sittemmin tutkimukset paljastivat muun muassa sen, että eliöiltä löydettiin enemmän erilaisia geenituotteita kuin geenejä. Ymmärrettiin, että yksi geeni saattaisi tuottaa useita proteiineja (pleiotropia) ja toimia yhteisvaikutuksessa muiden geenien kanssa (polygenia).

Geenin informaatiomerkityksestä[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Organismi Geenejä Emäspareja
Kasvi <50 000 <1011
Vesikirppu 30 900
Ihminen 20 814 3×109
Banaanikärpänen 16 000 1,6×108
Mehiläinen 15 000 3×108
Sukkulamato C. elegans

9 000

9,7×107
Sieni 6 000 1,3×107
Bakteeri 500–6 000 5×105–107
Mycoplasma genitalium 500 580 000
DNA-virus 10–900 5 000–800 000
RNA-virus 1–25 1 000–23 000
Viroidi 0–1 ~500

Geeni on solun toimintaan vaikuttava kohta nukleiinihappojen ketjusta. Nukleiinihapon emäsparit ovat siinä järjestyneet koodiksi, jonka biologinen systeemi kykenee tulkitsemaan ja myös jalostamaan toiminnaksi ja tuotteiksi. Siksi genomia on kutsuttu myös ”elämän koodiksi”. Kuten missä tahansa informaatiossa, myös geneettisessä informaatiossa on eri tasoja:

  • geenejä, joiden aktivointi saa aikaan geenituotteen (proteiini) muodostumisen
  • geenejä, joiden tehtävänä on säädellä muita geenejä (käynnistävät ja estävät geenejä käynnistymästä)
  • geenejä, jotka säätelevät sääteleviä geenejä (jne).

Pleiotropia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Pleiotropia (engl. pleiotropy) (kreik:tropy, käännös) on geneettinen ilmiö, jossa yksi geeni säätelee useiden, toisistaan näennäisesti riippumattomien ominaisuuksien syntyä.

Pleiotropia jaetaan valepleiotropiaan ja aitoon pleiotropiaan.

  • Valepleiotropiassa (engl. relational pleiotropy) yksi geeni aiheuttaa yhden ominaisuuden, joka taas vaikuttaa muihin ominaisuuksiin. Tällaisia ovat esimerkiksi entsyymit, joka säätelee useassa eri paikassa vaikuttavan hormonin syntyyn.
  • Aidossa pleiotropiassa (engl. genuine pleiotropy) taas yhdellä geenillä on useita eri toimintoja, eli geeni ohjaa useamman kuin yhden proteiinin syntyä.

Polygenia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Polygenia (engl. polygeny) tarkoittaa sitä, että yhden fenotyyppisen piirteen syntyminen on seurausta usean geenin vuorovaikutuksessa. Tällöin yhdellä geenillä on yksinään vain pieni vaikutus. Useat geenit vaikuttavat yleensä määrällisiin ominaisuuksiin, kuten pituuteen ja painoon.

Katso myös[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Kirjallisuutta[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  • Dawkins, Richard: Sokea kelloseppä. (The blind watchmaker, 1986.) Suomentanut Risto Varteva. Porvoo Helsinki Juva: WSOY, 1989. ISBN 951-0-15863-1.
  • Portin, Petter: Ne geenit! Ne geenit!. Turku: Kirja-Aurora, 2006. ISBN 951-29-3036-6.
  • Rothman, Barbara Katz: Ei yksin geeneistä: Matkaopas rodun, normaaliuden ja sikiämisen genomiikkaan. (The book of life, 2001.) Suomentanut ja toimittanut Olli Haapala. Tampere: Vastapaino, 2003. ISBN 951-768-111-9.
  • Sariola, Hannu: Elämä: Lyhyt oppimäärä. Hippokrates Duodecim. Helsinki: Duodecim, 2006. ISBN 951-656-197-7.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. James D. Watson et al, Cold Spring Harbor Laboratory: Concept 17: A gene is made of DNA (html, flash-video) (animoitu DNA:n historia) DNA from the Beginning. 2002-2011. Dolan DNA Learning Center, Cold Spring Harbor Laboratory. Viitattu 19.4.2011. (englanniksi)
  2. James D. Watson et al, Cold Spring Harbor Laboratory: Concept 18: Bacteria and viruses have DNA too (html, flash-video) (animoitu DNA:n historia) DNA from the Beginning. 2002-2011. Dolan DNA Learning Center, Cold Spring Harbor Laboratory. Viitattu 19.4.2011. (englanniksi)
  3. Rheinberger, Hans-Jörg and Müller-Wille, Staffan: Gene, 2. The Gene in Classical Genetics (html) The Stanford Encyclopedia of Philosophy (Spring 2010 Edition), Edward N. Zalta (ed.). Viitattu 19.4.2011. (englanniksi)
  4. Jo Ann Lane: History of Genetics Timeline (html) (vuosittain) Access Excellence. 1994. National Health Museum. Viitattu 19.4.2011. (englanniksi)
  5. New Scientist ed: "Genes speak in flowery language", New Scientist 8, June 1972, page 545 (html) (koko teksti, free full text) Google Books. Viitattu 19.4.2011. (englanniksi)
  6. N. H. Horowitz: One-gene-one-enzyme: Remembering biochemical genetics (pdf) (koko teksti, free full text) Protein Science. (1995) 4:1017-1019. Printed in the USA: Cambridge University Press. Viitattu 19.4.2011. [(englanniksi)

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]