Fukosidoosi

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Fukosidoosi on sairaus, joka aiheuttaa varhain alkavan aivojen ja keskushermoston rappeutumisen. Vuonna 2003 maailmalla oli alle sata todettua tapausta.

Fukosidoosi periytyy peittyvästi todennäköisesti ensimmäisen kromosomin kautta. Sairaus kuvattiin vuonna 1969. Se on tavallista yleisempi eteläisessä Italiassa.

Fukosidoosi jaetaan kahteen sairaustyyppiin. Fukosidoosi I alkaa puolen vuoden iässä. Oireet ovat rajut. Aivojen ja keskushermoston etenevän rappeutumisen lisäksi taudinkuvaan kuuluu hepatomegaliaa, splenomegaliaa, epileptisyyttä, epämuodostumia luustossa ja esimerkiksi sappirakon vaurioituminen.

Fukosidoosi II on oireiltaan ykköstyyppiä hieman lievempi ja puhkeaa yleensä ennen viidettä ikävuotta. Erityisiä piirteitä kakkostyypissä ovat ihon sarveistuminen ja syylät.

Fukosidootikot ovat useimmiten henkiseltä kehitykseltään taantuneita. Heillä esiintyy myös motorisia ongelmia ja infektiosairauksia. Elinajanodote on heikentynyt: vuonna 1991 tehdyn tutkimuksen mukaan 64 % vammaisista saavuttaa yli kymmenen vuoden iän.

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.