Fragile-X-oireyhtymä
Sivulta puuttuu | Fragile-X-oireyhtymä | |
|---|---|
| ICD-10 | Q99.2 |
| ICD-9 | 759.83 |
| OMIM | 309550 |
Fragile-X-oireyhtymä eli Frax-oireyhtymä on Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi tavallisin kehitysvammaisuuden syy. Perinnöllisen kehitysvammaisuuden syistä se on yleisin. Frax-oirehtymä on perinnöllinen sairaus, jonka merkittävin oire on kehitysvammaisuus.
Oireyhtymä periytyy X-kromosomisesti, joten siihen voivat sairastua niin pojat kuin tytötkin. Fragile-X:ää esiintyy pojilla kuitenkin enemmän kuin tytöillä, ja pojilla oireet ovat myös vahvempia. Oireyhtymän aiheuttavan perintötekijän kantajia voivat olla sekä terveet naiset että terveet miehet.
Oireyhtymän esiintyvyydeksi pojilla on arvioitu noin 1:1000-1500 ja tytöillä noin 1:2000-2500. Terveitä perintötekijän kantajia on noin 1:400-500 naisesta. Perintötekijän kantajuuden yleisyydestä miehillä ei vielä ole tietoa. Frax-oireyhtymää on löytynyt kaikista niistä maailman väestöistä, joista sitä on tutkittu.
Oireet [muokkaa]
Fragile-X-oireyhtymän aiheuttamia ulkoisia tunnusmerkkejä ovat suuret korvat, hallitseva leuka ja vaaleansiniset silmät. Näiden lisäksi Fragile-X voi aiheuttaa henkistä jälkeenjääneisyyttä. Vaikka perimä olisi virheellinen, se ei kuitenkaan välttämättä aiheuta varsinaista oireyhtymää. Noin puolet naisista on oireettomia, miehistä 20 prosenttia.
Aiheesta muualla [muokkaa]
