Fountainin oireyhtymä
Wikipedia
Fountainin oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen sairaus. Se aiheuttaa kuuroutta, keskitasoisen tai vaikean kehitysvammaisuuden, tukirakenteen poikkeavuuden, karkeat kasvonpiirteet sekä huulten ja poskien etenevän turpoamisen. Turvonneisuus johtuu ihonalaisten kudosten ödeemasta ja kuurous sisäkorvan simpukan vauriosta. Tyypillisesti vammautuneiden kädet ovat lyhyet ja paksut.[1] Fountain kuvasi ensimmäiset neljä tapausta vuonna 1974.[2]
Perinnöllisyys [muokkaa]
Fountainin oireyhtymä ilmeisesti periytyy autosomissa resessiivisesti.
