Fataali familiaalinen insomnia

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Tämä artikkeli käsittelee sairautta. Lyhenteen FFI muita merkityksiä on erillisellä täsmennyssivulla.
Fataali familiaalinen insomnia
ICD-10 A 81.9
ICD-9 0 46.72
OMIM 600072
Tautitietokanta 32177
MeSH D034062

Fataali familiaalinen insomnia (engl. fatal familial insomnia) (FFI), suvuittainen kuolemaan johtava unettomuus on geenimutaation aiheuttama harvinainen, yleensä suvuttain esiintyvä aivosairaus, jossa potilaan unensaanti estyy. Nukahtamisen muuttuminen mahdottomaksi johtuu siitä, että talamukseen kerääntyvä mutatoitunut prioniproteiini, jota kutsutaan nimellä PrPSc, vaurioittaa unikeskusta. Talamus on normaalisti täynnä neuroneita. Sairaalla 90 % niistä on kadonnut ja tilalla on vain reikäistä kudosta. Mutatoitunut proteiini tuhoaa vain talamuksen samaan tapaan kuin Creutzfeldt–Jakobin tauti tuhoaa koko aivokudoksen.[1] Sairaus kuvattiin vuonna 1986.[2] Sairaus kuuluu prionitauteihin. Prionista tulee tappava, kun yksi ainoa geenipari kopioituu väärin kohdassa D178N [3]. Tauti voidaan saada selville jo ennakkoon geenitestillä.[4] Kuoleman aiheuttaa lopulta täydellisen unettomuuden aiheuttama uupumus.

Yleisyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Sairaus periytyy vallitsevasti autosomin kautta. Mutatoitunut prioniproteiini on löydetty koko maailmasta vain 40 suvusta noin sadasta ihmisestä. Jos vain toisella vanhemmista on viallinen geeni, jälkeläisellä on 50 % mahdollisuus periä sairaus.[5] Tautia on esiintynyt eräässä italialaisessa suvussa 1700-luvulta lähtien. Ensimmäinen raportoitu uhri oli sukuun kuulunut mies, joka kuoli Venetsiassa vuonna 1765. [6]

Sporadinen Fataali Insomnia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Joillakin potilailla FFI-tautia vastaavan sairauden tiedetään kuitenkin puhjenneen sporadisesti eli ilman perinnöllistä geenimutaatiota. Kyseinen tila tunnetaan lyhenteestä "sFI" (sporadic Fatal Insomnia, Sporadinen Fataali Insomnia). Näitä tapauksia tunnetaan kahdeksan maailmanlaajuisesti[7]. Tutkituilla potilailla ei ollut mutaatiota PRNP-prioniproteiinin kohdassa D178N, mutta kaikki olivat homotsygoottisia sen suhteen että kodonissa 129 oli metioniini.[8][9][10][11]

Prioni[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Kromosomi 20

PRNP-geeni joka ohjaa prioniproteiinin PrPC valmistusta on paikallistettu kromosomi 20:n lyhyen (p) haaran kohtaan 13. [12] Sekä FFI-potilailla ja niillä joilla on Creutzfeldt–Jakobin tauti on mutaatio geenin kodonissa 178. Jos samalla kodonissa 129 on metioniini-valkuaisaine, puhkeaa FFI, mutta jos siinä on valiini-aminohappo, CJD.[13]

Taudin vaiheet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Parantumattomana FFI johtaa aina kuolemaan. Se puhkeaa 30–60 vuoden iässä keskimääräisen sairastumisiän ollessa 50 vuotta. Sairaudella on neljä vaihetta, jotka yhteensä kestävät 7–18 kuukautta:

  1. Potilas kärsii pahenevasta unettomuudesta, joka aiheuttaa paniikkia, paranoiaa ja pelkotiloja. Tämä vaihe kestää noin neljä kuukautta.
  2. Hallusinaatiot ja paniikkikohtaukset pahenevat. Tilan kesto noin kolme kuukautta.
  3. Täydellinen unettomuus aiheuttaa nopean painonputoamisen. Vaihe kestää noin kolme kuukautta.
  4. Dementia, jonka aikana potilas ei enää reagoi ympäristöön. Tätä kestää puolisen vuotta, jonka jälkeen potilas vaipuu koomaan ja kuolee.

Hoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Sairauteen ei tunneta mitään hoitokeinoa. Vaikka taudin etenemistä ei voida estää, joillain hoidoilla voidaan parantaa potilaiden oireita.[14]

On todistettu että unilääkkeet ja barbituraatit eivät auta, päinvastoin 74% tapauksista ne pahentavat potilaan tilaa ja nopeuttavat taudin etenemistä.[15]

Yksi potilas pystyi pidentämään elämäänsä erilaisilla hoidoilla, joihin kuului vitamiiniterapiaa ja meditaatiota sekä erilaisten stimulanttien ja unilääkkeiden käyttöä, jopa sensorista deprivaatiota unitilan aikaansaamiseksi yöllä ja viriketilan ylläpitämiseksi päivällä. Kaikesta huolimatta potilas taantui taudin klassiseen neljään vaiheeseen.[14][16]

Normaali uni ja FFI[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Normaali unirytmi. FFI-taudissa potilaat eivät pääse 1-vaihetta (stage 1) pitemmälle.

Normaali uni jaetaan viiteen eri vaiheeseen, jotka kestävät yhteensä 90-100 minuuttia:

  • 1. ja 2. vaiheet: Kevyt hidasaaltouni (NREM-uni)
  • 3. ja 4. vaiheet: Syvä uni
  • 5. vaihe: Vilkeuni = REM-uni, jolloin nähdään unia

Nukkumaanmentäessä läpikäydään unien vaiheet 1,2,3,4 ja palataan takaisin vaiheeseen 2 monta kertaa unen aikana. Unen 4. vaihe on syvimmän unen vaihe ja tärkeä terveyden edellytys. Suurimman osan elimistön elvyttävistä ja korvaavista prosesseista uskotaan tapahtuvan juuri unen 4. vaiheessa. Terveenä pysymiseen tarvitaan ennen kaikkea sekä NREM-hidasaaltounta että REM-unta. Luonnollisin ja voimia antavin univaihe = REM-uni.[17]

FFI-taudissa potilaat eivät pääse 1-vaihetta pitemmälle, eivätkä aivot saa tarvitsemaansa lepoa, jossa ne pääsisivät korjaamaan itseään.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  • FFI (englanniksi)

Viitteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Solunetti.fi
  2. Oxford Journals
  3. FFI Mutation D178N (englanniksi)
  4. "The Secrets of Sleep", by D. T. Max, National Geographic Magazine, May 2010, page 74
  5. The Family That Couldn't Sleep D.T.Max Random House 2006.
  6. The Family That Couldn't Sleep
  7. Discovery-channel: "My Shocking Story-Dying to Sleep"
  8. Merck.com: Fatal Familial Insomnia
  9. Neurology.org: A subtype of sporadic prion disease mimicking fatal familial insomnia
  10. Sporadic Fatal Insomnia Masquerading as a Paraneoplastic Cerebellar Syndrome
  11. Sporadic fatal insomnia: Case Report
  12. PRNP-geeni
  13. PRPC geenimutaatio
  14. a b Schenkein J, Montagna P: Self-management of fatal familial insomnia. Part 2: case report. MedGenMed : Medscape general medicine, 2006, 8. vsk, nro 3. Artikkelin verkkoversio.
  15. Turner, Rebecca: The Man Who Never Slept: Michael Corke (World Of Lucid Dreaming) Viitattu May 20, 2011.
  16. Dying Without Sleep: Insomnia and its Implications
  17. Normaali uni

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  • Yle.fi. Sivulla linkki aihetta käsittelevään Prisman ohjelmaan. (Ei enää katseltavissa)