Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
FSHD:n geenivirhe on 4q35:ssa.

Sairauden ensioireet ilmaantuvat lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Lapaluiden siirrotus (”enkelinsiivet”) on yleensä ensimmäinen oire, jonka seurauksena olkavarsien nosto vaikeutuminen olka-hartiatason yläpuolelle. Lihasheikkoutta yläraajojen rintakehän lihaksissa ei varsinaisesti siis esiinny. Lihasheikkous painottuu lähinnä kasvojen lihaksiin, erityisesti silmäluomiin ja huuliin. Silmien sulkeminen jää usein epätäydellisiksi ja osa potilaista ei pysty koskaan viheltämään. Mikäli sairaus alkaa lapsuudessa, voi osalle potilaista ilmaantua liitännäisoireina kuulohäiriö ja verkkokalvon rappeutuminen. Yleensä sairaus on hyvänlaatuinen ja hitaasti etenevä eikä se vaikuta eliniän pituuteen. Sairauteen ei yleensä liity hengitysvajetta.

Sairaus periytyy autosomeissa vallitsevasti. Taudin kliininen kuva on tyypillinen ja johtaa usein oikeaan diagnoosiin. Varmentavia tutkimuksia ja lisätutkimuksia ovat DNA-analyysi, ENMG, seerumin kreatiinikinaasin määritys ja EKG. Fysioterapia on olennainen osa hoitoa ja seurantaa. Lapaluiden asentoa voidaan tarvittaessa korjata kirurgisesti.