Cromen oireyhtymä
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
Cromen oireyhtymä on autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä, johon liittyy synnynnäinen harmaakaihi, epileptisyyttä, kehitysviivettä ja lyhytkasvuisuutta. Tila on kuvattu kahdella tyttövauvalla, joiden vanhemmat olivat keskenään ensimmäisiä serkkuja. Tytöt kuolivat 4- ja 8-kuukautisina, ja kuoleman jälkeen tutkittaessa heillä havaittiin munuaisten tubulaarinen nekroosi sekä enkefalopatia.[1]