Cromen oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Cromen oireyhtymä on autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä, johon liittyy synnynnäinen harmaakaihi, epileptisyyttä, kehitysviivettä ja lyhytkasvuisuutta. Tila on kuvattu kahdella tyttövauvalla, joiden vanhemmat olivat keskenään ensimmäisiä serkkuja. Tytöt kuolivat 4- ja 8-kuukautisina, ja kuoleman jälkeen tutkittaessa heillä havaittiin munuaisten tubulaarinen nekroosi sekä enkefalopatia.[1]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.