Cri du chat
Wikipedia
Cri du chat on kromosomissa 5 olevan vaurion aiheuttama oireyhtymä, jonka piirteitä ovat vaikean kehitysvammaisuuden lisäksi mm. pienikokoisuus, pienipäisyys ja puheen kehittymättömyys. Nimensä oireisto on saanut potilaiden omaleimaisesta itkusta, jonka vihjataan muistuttavan kissan nau'untaa.
Syvästi kehitysvammaisista henkilöistä yhdellä prosentilla on cri du chat -oireisto. Syndrooman esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa, mutta arvioita on esitetty runsaasti 1/15 000 ja 1/60 000 väliltä.[1]
Cri du chatin kuvasi ensimmäisenä ranskalainen Jérôme Lejeune vuonna 1963.
