CFTR

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

CFTR on seitsemännessä kromosomissa sijaitseva geeni, joka ohjaa kloridi-ioneja solukalvojen läpi kuljettavan CFTR-proteiinin (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) valmistusta. Geenin mutaatiot voivat aiheuttaa kystisen fibroosin (CF) tai synnynnäisen molemminpuolisen siemenjohdinten puuttumisen.[1] Yli tuhatta mutaatiota on tavattu kystisestä fibroosista ja noin kahdeksaakymmentä mutaatiota synnynnäisestä molemminpuolisesta siemenjohdinten puuttumisesta kärsivillä.[2]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä biologiaan liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.