CADASIL-tauti

MRI-kuva CADASIL-tautia sairastavan henkilön aivoista.

CADASIL-tauti (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) on perinnöllinen aikuisiällä ilmenevä verisuonisairaus. CADASIL aiheutuu NOTCH3-geenin mutaatioista, jotka vaurioittavat valtimoiden sileälihassoluja ja aiheuttavat pienten valtimoiden ahtautumisen ja siten aivojen verenkierron heikkenemisen. CADASIL-taudin pääasialliset oireet ovat migreenityyppinen päänsärky, toistuvat aivohalvaukset ja kognitiivisten kykyjen etenevä heikkeneminen. Taudin kliininen kuva kuitenkin vaihtelee huomattavasti, niin eri perheiden välillä kuin saman perheen sisälläkin.