Alpersin tauti

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Alpersin tauti on autosomin kautta resessiivisesti periytyvä häiriö, joka aiheuttaa aivojen harmaan aineen rappeuman ja maksavaurion. Oireet alkavat lapsuudessa.

Alpersin tauti johtaa usein kehitysviiveeseen ja -vammaisuuteen, spastisuuteen ja mahdolliseen halvaukseen, hypotoniaan, dementoitumiseen ja kouristuksiin. Monilla on sokeuteen johtava optinen atrofia. Harvemmista tulee kuurosokeita.

Alpersin tautiin ei tunneta parantavaa eikä toistaiseksi edes sen kulkua hidastavaa hoitoa. Bernard Jacob Alpersin mukaan nimetty tauti johtaa yleensä varhaiseen kuolemaan, jonka aiheuttavat tyypillisimmin maksan, sydämen ja hengityselinten vauriot.

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.