Akondroplasia
Sivulta puuttuu Akondroplasia on lyhytkasvuisuusoireyhtymä. Se välittyy neljännen kromosomin perimäaineksen vaurion myötä. Oireyhtymä esiintyy noin 0,5–1,5 lapsella 10 000 syntyvää lasta kohti.
Akondroplasian tunnusmerkkejä ovat lyhytkasvuisuus, lyhyet raajat, isokokoinen pää ja korkea otsa sekä nenäselkä, joka on heikosti muodostunut. Sairauteen kuuluvat myös olennaisena osana notkoselkäisyys ja vääräsäärisyys. Tavallisesti akondroplasiaa sairastavien ihmisten pituus aikuisiässä on noin 120–130 senttimetriä. Jos vanhemmista toisella on akondoplasia, lapsista puolet perii geenin. Jos molemmat vanhemmat ovat vammaisia, puolet lapsista perii geenin, neljännes on normaalipituisia ja neljännes kuolee sylivauvana.[1]
Tunnettu akondroplasiahenkilö on Wee-Man (Jason Acuña).
Brittiläisellä sosiologilla Tom Shakespearella on akondroplasia. Hän työskentelee vammaisten oikeuksien puolesta ja on Maailma terveysjärjestön palveluksessa.[1]
