ALS-tauti

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
amyotrofinen lateraaliskleroosi
ICD-10 kuuluu tunnisteeseen G12.2

Amyotrofinen lateraaliskleroosi eli ALS (lat. sclerosis lateralis amyotrophica) eli Lou Gehrigin tauti on etenevä motoneuronisairaus, joka rappeuttaa sekä ylempiä että alempia liikehermoja.

Yleisyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

90–95 prosentilla sairastuneista ei ole mitään tautiin viittaavaa perhehistoriaa. 5–10 prosenttia tapauksista voidaan liittää perinnöllisiin tekijöihin. Perinnöllinen ALS-tauti tunnetaan lyhenteellä FALS (familiaarinen amyotrofinen lateraaliskleroosi). FALS:n oireet ovat samat kuin ei-perinnöllisen ALS-taudin, mutta etenevät toisinaan hitaammin. Yleensä ALS puhkeaa noin 40–60 vuoden iässä, joskin myös huomattavan nuoria ja iäkkäitä potilaita tunnetaan.

On arvioitu, että Suomessa ALS:ista kärsii tällä hetkellä 450–500 henkilöä, ja uusia tapauksia havaitaan vuosittain noin 120–140.[1] Poikkeuksellisen yleinen ALS on ollut muun muassa Guamissa (aiemmin varsinainen epidemia) ja paikoin Japanissa.[2] Yhdysvalloissa on havaittu ALS-taudin olevan epätavallisen yleinen armeijassa palvelleiden keskuudessa.[3] Myös italialaisten jalkapalloilijoiden keskuudessa sairautta on esiintynyt merkillisen paljon.[4] Vuoden 1973 jälkeen sairauteen on kuollut kymmeniä Italian liigassa pelanneita ammattilaisia ja esiintyvyys on heidän keskuudessaan seitsenkertainen muuhun väestöön verrattuna.[5] Neurologi Adriano Chion tutkima ilmiö liitettiin aluksi dopingiin. Sairastuneiden jalkapalloilijoiden joukossa ovat Gianluca Signorini, Adriano Lombardi, Giovanni Nuvoli ja Stefano Borgonovo.

Eräs tällaisille omituisuuksille tarjottu mahdollinen selitys on se, että ALS-tauti olisi prionimainen.[6]

Riskitekijät[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

ALS-tauti on yleisempi miehillä kuin naisilla.[7] Myös valkoihoisuus nostaa sairauden riskiä[8]. Useissa tieteellisissä tutkimuksissa[9] [10] [11] [12] on löytynyt tilastollinen yhteys ALS:n ja joidenkin maataloudessa käytettyjen torjunta-aineiden välillä.

Sairauden eteneminen[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

ALS aiheuttaa etenevää rappeutumista liikehermosoluissa, jotka ohjaavat lihasten toimintaa. Sairaus aiheuttaa vahinkoa yleensä vain liikehermoille, vaikka joskus harvoin saattaa esiintyä dementoitumista. Sairauden aiheuttajaa ei toistaiseksi tunneta. Kun sairaus on pitkälle edennyt, potilas ei kykene tekemään juuri mitään ilman ulkopuolista apua; jossain vaiheessa joudutaan tukeutumaan hengityskoneeseen, tarjoamaan potilaalle pillillä imettävää nestemäistä ruokaa ja auttamaan tätä kaikissa arkipäivän toimissa. Kuoleman aiheuttaa hengityslihasten heikkous.[13] Monesti pelkoa herättää mahdollinen kuolema tukehtumalla, mutta The ALS Associationin mukaan kuolema koittaa useimmiten rauhallisissa merkeissä. Joillakin potilailla oireista saattaa aiheutua kovia kipuja, mutta ne ovat tavallisesti ehkäistävissä tai lievitettävissä erilaisin hoidoin.[14]

On yksilöllistä, kuinka nopeasti sairaus etenee. Tavallinen jäljellä oleva elinikä sairauden toteamisesta on 3–5 vuotta. Viisivuotiseloonjäämisennuste on 20 prosenttia, ja kymmenen vuoden kuluttua diagnosoinnista on elossa vielä noin 10 prosenttia. Hyvin harvoin potilas saattaa elää diagnoosin saamisesta vuosikymmeniä; kuuluisa fyysikko Stephen Hawking on sairastanut ALS:ia vuodesta 1963. ALS saattaa olla alkuvaiheessa vaikea havaita, sillä ensioireet ovat monesti lieviä eivätkä viittaa parantumattomaan sairauteen. Yleensä sairaus alkaa lihasheikkoutena käsivarsissa, noin neljäsosassa tapauksista alaraajoissa. Sairaus saattaa alkaa myös nielusta, jolloin varhaisimpiin oireisiin kuuluu dysfagia ja epäselvä puhe. Vasta myöhemmin alkaa ilmetä elämää huomattavasti vaikeuttavia ongelmia liikkumisen, nielemisen ja puhumisen suhteen. Lopullinen diagnoosi perustuu pitkälti oireisiin, eikä yksittäistä ALS:n määrittävää testiä ole keksitty. Tämän vuoksi diagnoosin saaminen saattaa kestää jopa kuukausia. Eräs yleensä tehtävä tutkimus on elektroneuromyografia[15], hermo- ja lihassähkötesti. ALS voidaan todeta, kun sekä alempien että ylempien liikehermojen on osoitettu rappeutuvan, ja muut sairaudet on voitu sulkea pois mm. pään ja kaularangan magneettitutkimuksen ja verikokeiden perusteella. FALS:n kohdalla voidaan käyttää geenitestiä.[16] ALS surkastuttaa vain liikehermoja, esimerkiksi sydän säilyy vahingoittumattomana.

Lääkehoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

ALS on parantumaton sairaus, mutta sitä voidaan hoitaa lääkehoidolla. ALS:iin käytettävä lääke on nimeltään Rilutek. Lääkkeen vaikuttava aine on NMDA-reseptoreita salpaava rilutsoli.[17] Lääke hidastaa joillakin potilailla sairauden etenemistä parantaen siten välillisesti elämän laatua ja lisäten hieman elinaikaa. Itse ALSin pääoiretta eli lihasheikkoutta Rilutek saattaa lisätä. Monet potilaat käyttävät myös vaihtoehtolääkkeitä, joista ei ole juuri haittaa, mutta joista ei ole todettu myöskään olevan hyötyä.[18] Sairauden oireiden lieventämiseen on käytetty myös kantasoluhoitoa.[19]

Historia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

ALS-taudin historiasta ennen 1800-lukua ei ole juuri tietoa. Englantilainen tieteilijä Augustus Waller kuvasi sairauden oireet jo 1850, mutta ensimmäisenä ALS:sta kirjoitti lääketieteellisessä kirjallisuudessa ranskalainen tohtori Jean-Martin Charcot vuonna 1869. Tutkimus käännettiin englannin kielelle vuonna 1882 ja julkaistiin myös osana teosta Lectures on the Diseases of the Nervous System.[20]

ALS-tauti oli suuren yleisön keskuudessa huonosti tunnettu ennen vuotta 1939, jolloin yhdysvaltalainen baseballtähti Lou Gehrig sairastui tautiin. Hän joutui lopettamaan uransa ennenaikaisesti ja menehtyi sairauteen 2. kesäkuuta 1941. Yhdysvalloissa sairaus tunnetaan Gehrigin mukaan yleisesti nimellä Lou Gehrig's disease, Lou Gehrigin tauti.

ALS-tauti oli aiemmin poikkeuksellisen yleinen Guamilla. Sen väestön, chamorrojen, keskuudessa sairaudesta tuli vuosien 1940–1965 välillä 50–100 kertaa yleisempi kuin muualla keskimäärin. Nykyisin sairaus tosin on harvinaistunut.[21]

Sairauden tutkimuksessa on otettu suurimmat askeleet tähän mennessä parin viimeksi kuluneen vuosikymmenen aikana. Sairauden syy on kuitenkin edelleen tuntematon, eikä parantavaa hoitoa ole löydetty. Vuonna 1991 tutkijat osasivat yhdistää kromosomin 21 perinnölliseen ALS-tautiin (FALS), ja pian havaittiin, että 21. kromosomin SOD1-geenillä on joskus osuutta sairauden syntyyn.

Ensimmäiselle ALS-lääkkelle Rilutekille myönnettiin myyntilupa kesäkuussa 1996.

The ALS Association on vuodesta 1996 lähtien myöntänyt vuosittaisen Sheila Essey -palkinnon ansioituneelle ALS-tutkijalle.[22]

Tietoisuus taudista levisi yhteisöllisissä viestimissä loppukesästä 2014 kampanjan avulla, jossa sekä julkisuuden henkilöt että yksityiset kansalaiset kaatavat jäävettä niskaansa ja kuvaavat suorituksensa internetiin.

Katso myös[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. ALS - amyotrofinen lateraaliskleroosi Lihastautiliitto. Viitattu 25.4.2010.
  2. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Treatment Food and Drug Administration (FDA)
  3. ALS in the military 2/2010. The ALS Association. Viitattu 25.4.2010. (englanniksi)
  4. Motor neurone worry hangs over Italian game Reuters 2008
  5. Mystinen sairaus tappaa ammattifutaajia Uusi Suomi 10.11.2008
  6. Dementiakin voi olla tartuntauti Julkaistu Tiede-lehdessä 12/2008
  7. Who Gets ALS The ALS Association
  8. Statistics about Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) The ALS association (englanniksi)
  9. Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
  10. Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
  11. Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
  12. Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
  13. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Division of Neuromuscular Disorders, Yale
  14. Reasons for Living With ALS The ALS Association
  15. Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) HUS 05.01.2007
  16. Genetic Testing for ALS The ALS Association
  17. Rilutek Julkinen arviointikertomus; European Medicines Agency
  18. ALS:n uusissa hoidoissa on vaaransa Taijan kotisivu
  19. Kantasoluhoitoihin Venäjälle? Apu-lehti 2005
  20. History of ALS Northwest Association for Biomedical Research
  21. Guamanian ALS: a Tough Nut Finally Cracked? MDA
  22. The Sheila Essey Award for ALS Research The ALS Association

Kirjallisuutta[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  • Pirkko-Liisa Äärynen: Jatkoaika elämälle, 1992
  • Mitch Albom: Tiistaisin Morrien luona (Tuesdays with Morrie, 1997)
  • Ulla-Carin Lindquist: Ken voi airoitta soutaa. Kirja elämästä ja kuolemasta (Ro utan åror, 2004)
  • Susan Spencer-Wendel: Kunnes sanon näkemiin, ilon ja jäähyväisten vuosi (Until I say goodbye. My year of living with joy, 2013)

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]